علم الوراثة

السمات الفيزيائية للكائن الحي ، أو النمط الظاهري ، هي نتاج نمطه الجيني ، وهو مزيج من الأليلات (المتغيرات الجينية) الموروثة من والديه. بدرجات متفاوتة ، تتفاعل الجينات مع بعضها البعض والعوامل البيئية لتوليد السمات. يتأثر توزيع الأليلات والسمات داخل السكان بعدد من العوامل ، بما في ذلك الانتقاء الطبيعي والهجرة والانجراف الجيني العشوائي. في هذا الفيديو ، يقدم JoVE بعض الاكتشافات التأسيسية في علم الوراثة ، من توضيح جريجور مندل للأساس الجيني للوراثة ، إلى كيفية تأثير العمليات الطبيعية على توزيعات...

لتشريح العمليات الجينية أو إنشاء كائنات ذات مجموعات جديدة من السمات ، يمكن للعلماء إجراء تهجينات جينية ، أو التزاوج الهادف لكائنين حيين. يسمح إعادة تركيب المادة الوراثية الأبوية في النسل للباحثين باستنتاج وظائف الجينات وتفاعلاتها ومواقعها. سيدرس هذا الفيديو كيف كان للتهجين الجيني تأثير في تطوير قوانين مندل الثلاثة للوراثة ، والتي تشكل أساس فهمنا لعلم الوراثة. سيتم بعد ذلك تقديم إحدى تقنيات العبور الجيني التي تم تطويرها لأول مرة للكائنات وحيدة الخلية مثل الخميرة ، والمعروفة باسم تحليل رباعي...

الشاشات الجينية هي أدوات مهمة لتحديد وظيفة الجينات وفهم التفاعلات الجينية. تتضمن الشاشات عادة جينات متحولة ثم تقييم الكائنات الحية المصابة بحثا عن الأنماط الظاهرية ذات الأهمية. يمكن أن تكون العملية "إلى الأمام" ، حيث يتم إنشاء الطفرات بشكل عشوائي لتحديد الجينات غير المعروفة المسؤولة عن الأنماط الظاهرية ، أو يمكن أن تكون "عكسية" ، حيث يتم استهداف جينات معينة للطفرة لمراقبة الأنماط الظاهرية التي يتم إنتاجها. هنا ، يستعرض JoVE أنواعا مختلفة من الشاشات الجينية ، بما في ذلك تلك التي تعتمد إما على...

ترتبط العديد من الأمراض البشرية بطفرات أو اختلافات في التسلسل الجيني. بعض هذه المتغيرات الجينية وراثية ، وتنتقل من جيل إلى جيل ، بينما ينشأ البعض الآخر بشكل متقطع خلال حياة الكائن الحي ويسبب أمراضا مثل السرطان. يحاول الباحثون تحديد وتوصيف هذه التغيرات الجينية على أمل تحسين التشخيص والخيارات العلاجية للمرضى. في هذا الفيديو ، سوف نفحص تاريخ أبحاث الأمراض الوراثية ، ونستكشف الأسئلة الرئيسية التي يطرحها علماء الوراثة الطبية. ثم تتم مناقشة الأدوات المختلفة المستخدمة لتحديد الأساس الجيني للأمراض ،...

تعد أشكال النوكليوتيدات المفردة ، أو SNPs ، الشكل الأكثر شيوعا للتباين الجيني لدى البشر. غالبا ما لا تؤثر هذه الاختلافات في القواعد الفردية في الحمض النووي بشكل مباشر على التعبير الجيني ، ولكن في كثير من الحالات يمكن أن تظل مفيدة لتحديد الجينات المرتبطة بالمرض أو لتشخيص المرضى. تم إنشاء العديد من المنهجيات لتحديد أو "النمط الجيني" ل SNPs.تبدأ مقدمة JoVE إلى التنميط الجيني SNP بمناقشة ماهية SNPs وكيف يمكن استخدامها لتحديد الجينات المرتبطة بالأمراض. ثم يتم فحص العديد من طرق التنميط الجيني الشائعة...

علم الوراثة الخلوية هو مجال الدراسة المخصص للكروموسومات ، ويتضمن الملاحظة المباشرة لعدد الكروموسومات وهيكل الخلية ، والمعروفين معا باسم النمط النووي. ترتبط العديد من تشوهات الكروموسومات بالمرض. يمكن تلطيخ كل كروموسوم في النمط النووي بمجموعة متنوعة من الأصباغ لإعطاء أنماط نطاقات فريدة. تسمح التقنيات الحديثة ، بما في ذلك التهجين الجيني المقارن والتألق في الموقع (FISH) ، باكتشاف سمات أو تشوهات كروموسومية معينة. سيبدأ هذا الفيديو بفحص مبادئ تقنيات علم الوراثة الخلوية الكلاسيكية والحديثة. يتبع ذلك...

التعبير الجيني هو العملية المعقدة حيث تستخدم الخلية معلوماتها الجينية لصنع منتجات وظيفية. يتم تنظيم هذه العملية على مراحل متعددة ، وأي سوء تنظيم يمكن أن يؤدي إلى أمراض مثل السرطان. يسلط هذا الفيديو الضوء على الاكتشافات التاريخية المهمة المتعلقة بالتعبير الجيني ، بما في ذلك فهم كيفية تشفير مجموعات متميزة من قواعد الحمض النووي للأحماض الأمينية التي تتكون منها البروتينات. يتم استكشاف الأسئلة الرئيسية في مجال أبحاث التعبير الجيني ، تليها مناقشة العديد من التقنيات المستخدمة لقياس التعبير الجيني...

المصفوفات الدقيقة هي أدوات مهمة لتنميط التعبير الجيني ، وتستند إلى الارتباط التكميلي بين المجسات المتصلة برقائق الزجاج والأحماض النووية المشتقة من العينات. باستخدام هذه المصفوفات ، يمكن للعلماء تقييم التعبير عن آلاف الجينات في وقت واحد. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن مقارنة ملفات تعريف التعبير عن الخلايا أو أنواع الأنسجة المختلفة ، مما يسمح للباحثين باستنتاج كيفية تغير التعبير عن الجينات المختلفة أثناء العمليات البيولوجية ، وبالتالي اكتساب نظرة ثاقبة حول كيفية عمل الجينات في المسارات أو الشبكات. هنا ،...

المصدر: Pablo Sanchez Bosch2, Sean Corcoran2 and Katja Brückner1,2,3 1مركز إيلي وإيديث الواسع لطب التجديد وأبحاث الخلايا الجذعية 2 قسم بيولوجيا الخلية والأنسجة ، 3معهد أبحاث القلب والأوعية الدموية، جامعة كاليفورنيا سان فرانسيسكو، سان فرانسيسكو، كاليفورنيا، الولايات المتحدة الأمريكية التضخيم السريع لنهايات (كدنا) (RACE) هي تقنية تسمح بتضخيم (كدنا) كامل الطول من mRNA من خلال الامتداد إلى نهاية 3 أو 5 ، حتى بدون معرفة مسبقة بالتسلسل (Frohman et al. ، 1988). على عكس تفاعل البوليميراز المتسلسل...

من بين الطرق المختلفة لتقييم التعبير الجيني ، تسلسل الحمض النووي الريبي عالي الإنتاجية ، أو تسلسل الحمض النووي الريبي. جذابة بشكل خاص ، حيث يمكن إجراؤها وتحليلها دون الاعتماد على المعلومات الجينومية السابقة المتاحة. أثناء تسلسل الحمض النووي الريبي ، يتم استخدام الحمض النووي الريبي المعزول من العينات ذات الأهمية لإنشاء مكتبة الحمض النووي ، والتي يتم تضخيمها وتسلسلها بعد ذلك. في النهاية ، يمكن ل RNA-seq تحديد الجينات التي يتم التعبير عنها ، ومستويات تعبيرها ، ووجود أي نصوص غير معروفة سابقا. هنا ،...

منذ الأيام الأولى لأبحاث علم الوراثة ، لاحظ العلماء بعض الاختلافات المظهرية الوراثية التي لا ترجع إلى الاختلافات في تسلسل النيوكليوتيدات للحمض النووي. تشير الأدلة الحالية إلى أن هذه الظواهر "اللاجينية" يمكن التحكم فيها من خلال عدد من الآليات ، بما في ذلك تعديل قواعد السيتوزين الحمض النووي مع مجموعات الميثيل ، وإضافة مجموعات كيميائية مختلفة إلى بروتينات الهيستون ، وتجنيد عوامل البروتين في مواقع محددة من الحمض النووي عبر التفاعلات مع الحمض النووي الريبي غير المشفر للبروتين. في هذا الفيديو ، يقدم...

المثيلة في ثنائي النوكليوتيدات CpG هي تعديل كيميائي للحمض النووي يفترض أنه يلعب أدوارا مهمة في تنظيم التعبير الجيني. على وجه الخصوص ، قد تساهم مثيلة مجموعات مواقع المثيلة ، التي تسمى "جزر CpG" ، بالقرب من المحفزات والعناصر التنظيمية الجينية الأخرى في إسكات الجينات المستقرة ، على سبيل المثال ، أثناء العمليات اللاجينية مثل البصمة الجينومية وتعطيل الكروموسوم X. في الوقت نفسه ، ثبت أن مثيلة CpG الشاذة مرتبطة بالسرطان. في هذا الفيديو ، سيتم عرض الوظائف والآليات البيولوجية لمثيلة الحمض النووي ، جنبا...

الهستونات هي بروتينات تساعد في تنظيم الحمض النووي في النوى حقيقية النواة من خلال العمل ك "سقالات" يمكن لف الحمض النووي حولها ، وتشكيل مركب يسمى "الكروماتين". يمكن تعديل هذه البروتينات من خلال إضافة مجموعات كيميائية ، وتؤثر هذه التغييرات على التعبير الجيني. يستخدم الباحثون تقنية تسمى الترسيب المناعي للكروماتين (ChIP) لفهم مناطق الحمض النووي التي ترتبط بتعديلات هيستون محددة أو بروتينات تنظيمية جينية أخرى بشكل أفضل. تستخدم الأجسام المضادة لعزل البروتين محل الاهتمام ، ويتم استخراج الحمض النووي...

تم استخدام الهندسة الوراثية - عملية تغيير الحمض النووي للكائن الحي عن قصد - لإنشاء أدوات بحث قوية ونماذج للكائنات الحية ، وشهدت أيضا العديد من التطبيقات الزراعية. ومع ذلك ، من أجل هندسة السمات لمعالجة المشكلات الزراعية المعقدة مثل تحمل الإجهاد ، أو لتحقيق وعد العلاج الجيني لعلاج الأمراض البشرية ، لا تزال هناك حاجة إلى مزيد من التقدم في هذا المجال. تشمل الاعتبارات المهمة التوصيل الآمن والفعال للتركيبات الجينية إلى الخلايا أو الكائنات الحية ، وإنشاء التعديل المطلوب في جينوم الكائن الحي بأقل...

واحدة من أكثر الأدوات استخداما في علم الأحياء الحديث هي الاستنساخ الجزيئي باستخدام إنزيمات التقييد ، والتي تخلق نهايات متوافقة بين شظايا الحمض النووي التي تسمح بارتباطها ببعضها البعض. ومع ذلك ، فإن هذه التقنية لها قيود معينة تحد من قابليتها للتطبيق على توليد بنية الحمض النووي الكبيرة أو المعقدة. هناك تقنية أحدث تعالج بعض أوجه القصور هذه وهي إعادة التركيب ، والتي تعدل الحمض النووي باستخدام إعادة التركيب المتماثل (HR) ، وهو التبادل بين جزيئات الحمض النووي المختلفة بناء على امتدادات من التسلسلات...

من التقنيات الراسخة لتعديل تسلسلات معينة في الجينوم استهداف الجينات عن طريق إعادة التركيب المتماثل ، ولكن هذه الطريقة يمكن أن تكون شاقة ولا تعمل إلا في كائنات معينة. أدت التطورات الحديثة إلى تطوير "تحرير الجينوم" ، والذي يعمل عن طريق إحداث فواصل مزدوجة الخيط في الحمض النووي باستخدام إنزيمات نوكلياز هندسية موجهة لاستهداف المواقع الجينومية إما عن طريق البروتينات أو الحمض النووي الريبي الذي يتعرف على تسلسلات معينة. عندما تحاول الخلية إصلاح هذا الضرر ، يمكن إدخال الطفرات في منطقة الحمض النووي...