Genetik

Bir organizmanın fiziksel özellikleri veya fenotipi, ebeveynlerinden miras kalan alellerin (gen varyantları) kombinasyonu olan genotipinin bir ürünüdür. Değişen derecelerde, genler özellikler oluşturmak için birbirleriyle ve çevresel faktörlerle etkileşime girer. Bir popülasyon içindeki alellerin ve özelliklerin dağılımı, doğal seçilim, göç ve rastgele genetik sürüklenme dahil olmak üzere bir dizi faktörden etkilenir. Bu videoda JoVE, Gregor Mendel'in kalıtımın genetik temelini...

Genetik süreçleri incelemek veya yeni özellik takımlarına sahip organizmalar oluşturmak için, bilim adamları genetik çaprazlamalar veya iki organizmanın amaçlı çiftleşmesini gerçekleştirebilirler. Yavrulardaki ebeveyn genetik materyalinin rekombinasyonu, araştırmacıların genlerin işlevlerini, etkileşimlerini ve konumlarını çıkarmasına olanak tanır. Bu video, genetik anlayışımızın temelini oluşturan Mendel'in üç kalıtım yasasını geliştirmede genetik çaprazlamaların nasıl etkili olduğunu...

Genetik taramalar, gen fonksiyonunu tanımlamak ve gen etkileşimlerini anlamak için kritik araçlardır. Ekranlar tipik olarak genlerin mutasyona uğramasını ve daha sonra etkilenen organizmaların ilgilenilen fenotipler için değerlendirilmesini içerir. Süreç, fenotiplerden sorumlu bilinmeyen genleri tanımlamak için mutasyonların rastgele üretildiği "ileri" olabilir veya hangi fenotiplerin üretildiğini gözlemlemek için mutasyon için belirli genlerin hedeflendiği "ters" olabilir. Burada JoVE,...

Birçok insan hastalığı, genetik dizilerdeki mutasyonlar veya varyasyonlarla ilişkilidir. Bu genetik varyantların bazıları kalıtsaldır, nesilden nesile aktarılırken, diğerleri bir organizmanın yaşamı boyunca sporadik olarak ortaya çıkar ve kanser gibi hastalıklara neden olur. Araştırmacılar, hastalar için tanı ve tedavi seçeneklerini iyileştirme umuduyla bu genetik değişiklikleri tanımlamaya ve karakterize etmeye çalışıyorlar. Bu videoda, genetik hastalık araştırmalarının tarihini inceleyeceğiz...

Tek nükleotid polimorfizmleri veya SNP'ler, insanlarda en yaygın genetik varyasyon şeklidir. DNA'daki bireysel bazlardaki bu farklılıklar genellikle gen ekspresyonunu doğrudan etkilemez, ancak birçok durumda hastalıkla ilişkili genlerin bulunması veya hastaların teşhisi için hala yararlı olabilir. SNP'leri tanımlamak veya "genotiplemek" için çok sayıda metodoloji oluşturulmuştur.JoVE'nin SNP Genotiplemesine girişi, SNP'lerin ne olduğunu ve hastalıkla ilişkili genleri tanımlamak için nasıl...

Sitogenetik, kromozomlara ayrılmış çalışma alanıdır ve bir hücrenin kromozomal sayısının ve yapısının, birlikte karyotipi olarak bilinir. Birçok kromozomal anormallik hastalıkla ilişkilidir. Bir karyotipteki her kromozom, benzersiz bantlama desenleri vermek için çeşitli boyalarla boyanabilir. Karşılaştırmalı genomik hibridizasyon ve floresan in situ hibridizasyon (FISH) dahil olmak üzere daha yeni teknikler, belirli kromozomal özelliklerin veya anormalliklerin tespit edilmesine izin verir. Bu...

Gen ekspresyonu, bir hücrenin fonksiyonel ürünler yapmak için genetik bilgisini kullandığı karmaşık bir süreçtir. Bu süreç birden fazla aşamada düzenlenir ve herhangi bir yanlış düzenleme kanser gibi hastalıklara yol açabilir. Bu video, DNA bazlarının farklı kombinasyonlarının proteinleri oluşturan amino asitleri nasıl kodladığının anlaşılması da dahil olmak üzere, gen ekspresyonu ile ilgili önemli tarihsel keşifleri vurgulamaktadır. Gen ekspresyonu araştırması alanındaki temel sorular...

Mikrodiziler, gen ekspresyonunun profilini çıkarmak için önemli araçlardır ve cam çiplere bağlı problar ile numunelerden türetilen nükleik asitler arasındaki tamamlayıcı bağlanmaya dayanır. Bu dizileri kullanarak, bilim adamları aynı anda binlerce genin ifadesini değerlendirebilirler. Ek olarak, farklı hücrelerin veya doku tiplerinin ekspresyon profilleri karşılaştırılabilir, bu da araştırmacıların biyolojik süreçler sırasında farklı genlerin ekspresyonunun nasıl değiştiğini anlamalarına ve...

Kaynak: Pablo Sanchez Bosch2, Sean Corcoran2 ve Katja Brückner1,2,3 1Eli ve Edythe Rejenerasyon Tıbbı ve Kök Hücre Araştırmaları Geniş Merkezi 2Hücre ve Doku Biyolojisi Bölümü, 3Kardiyovasküler Araştırma Enstitüsü, California San Francisco Üniversitesi, San Francisco, CA, ABD cDNA Uçlarının Hızlı Amplifikasyonu (RACE), dizi hakkında önceden bilgi sahibi olmadan bile 3' veya 5' ucuna kadar uzanarak mRNA'dan tam uzunlukta cDNA'nın amplifikasyonuna izin veren bir tekniktir (Frohman ve diğerleri,...

Gen ekspresyonunu değerlendirmek için farklı yöntemler arasında, RNA'nın yüksek verimli dizilimi veya RNA-dizilimi. önceden mevcut genomik bilgilere dayanmadan gerçekleştirilebildiği ve analiz edilebildiği için özellikle çekicidir. RNA dizilimi sırasında, ilgilenilen örneklerden izole edilen RNA, daha sonra amplifiye edilen ve dizilenen bir DNA kütüphanesi oluşturmak için kullanılır. Sonuç olarak, RNA-seq hangi genlerin ifade edildiğini, ekspresyon seviyelerini ve daha önce bilinmeyen...

Genetik araştırmaların ilk günlerinden bu yana, bilim adamları, DNA'nın nükleotid dizisindeki farklılıklardan kaynaklanmayan bazı kalıtsal fenotipik farklılıklara dikkat çektiler. Mevcut kanıtlar, bu "epigenetik" olayların, DNA sitozin bazlarının metil grupları ile modifikasyonu, histon proteinlerine çeşitli kimyasal grupların eklenmesi ve protein kodlamayan RNA'lar ile etkileşimler yoluyla spesifik DNA bölgelerine protein faktörlerinin alınması dahil olmak üzere bir dizi mekanizma tarafından...

CpG dinükleotidlerindeki metilasyon, gen ekspresyonunun düzenlenmesinde önemli roller oynadığı varsayılan DNA'nın kimyasal bir modifikasyonudur. Özellikle, "CpG adaları" olarak adlandırılan, promotörlerin ve diğer gen düzenleyici elementlerin yakınındaki metilasyon bölgeleri kümelerinin metilasyonu, örneğin genomik damgalama ve X-kromozomu inaktivasyonu gibi epigenetik süreçler sırasında genlerin kararlı bir şekilde susturulmasına katkıda bulunabilir. Aynı zamanda, anormal CpG metilasyonunun...

Histonlar, DNA'nın etrafına sarılabileceği ve "kromatin" adı verilen bir kompleks oluşturabileceği "iskeleler" görevi görerek ökaryotik çekirdeklerde DNA'yı düzenlemeye yardımcı olan proteinlerdir. Bu proteinler, kimyasal grupların eklenmesiyle değiştirilebilir ve bu değişiklikler gen ekspresyonunu etkiler. Araştırmacılar, hangi DNA bölgelerinin spesifik histon modifikasyonları veya diğer gen düzenleyici proteinlerle ilişkili olduğunu daha iyi anlamak için kromatin immünopresipitasyon (ChIP)...

Genetik mühendisliği - bir organizmanın DNA'sını kasıtlı olarak değiştirme süreci - güçlü araştırma araçları ve model organizmalar oluşturmak için kullanılmıştır ve ayrıca birçok tarımsal uygulama görmüştür. Bununla birlikte, stres toleransı gibi karmaşık tarımsal sorunların üstesinden gelmek için özellikler tasarlamak veya insan hastalıklarını tedavi etmek için gen terapisinin vaadini gerçekleştirmek için, bu alanda daha fazla ilerlemeye ihtiyaç duyulmaktadır. Önemli hususlar arasında, genetik...

Modern biyolojide en yaygın kullanılan araçlardan biri, DNA parçaları arasında bir araya getirilmelerine izin veren uyumlu uçlar oluşturan kısıtlama enzimleri ile moleküler klonlamadır. Bununla birlikte, bu tekniğin, büyük veya karmaşık DNA yapı üretimi için uygulanabilirliğini sınırlayan belirli kısıtlamaları vardır. Bu eksikliklerin bazılarını ele alan daha yeni bir teknik, benzer veya aynı dizilerin uzantılarına dayalı olarak farklı DNA molekülleri arasındaki değişim olan homolog...

Genomdaki belirli dizileri değiştirmek için iyi bilinen bir teknik, homolog rekombinasyon ile gen hedeflemedir, ancak bu yöntem zahmetli olabilir ve yalnızca belirli organizmalarda işe yarar. Son gelişmeler, spesifik dizileri tanıyan proteinler veya RNA'lar tarafından genomik bölgeleri hedeflemek için yönlendirilen tasarlanmış nükleaz enzimlerini kullanarak DNA'da çift iplikli kırılmaları indükleyerek çalışan "genom düzenleme" nin geliştirilmesine yol açmıştır. Bir hücre bu hasarı onarmaya...